Síndrome de Kawasaki/Doença de Kawasaki

O Síndrome de Kawasaki é uma vasculite sistémica aguda, o que significa, existe uma inflamação das paredes dos vasos sanguíneos, que pode ser para a dilatação (aneurisma), principalmente, das artérias coronárias que são vasos que fornecem sangue ao coração. Porém nem todas as crianças e as doenças irão desenvolver aneurismas.
Esta doença aparece mais frequentemente nos meninos normalmente com idade compreendida entre os 1 e 5 anos, ou seja, tipicamente infantil. A causa da doença de Kawasaki é incerta, embora se suspeite que haja uma origem infecciosa (vírus ou bactérias).
Pode-se fazer um diagnóstico definitivo se houver, durante pelo menos cinco dias, febre sem causa aparente e se esta seja acompanhada de pelo menos 4 destas 5 características: conjuntivite bilateral, inchaço de gânglios linfáticos, irritação da pele, vermelhidão da boca e da língua e alterações nas extremidades. Para se fazer um diagnóstico definitivo tem de se concluir que estes sintomas não são indicadores de outra doença.

Os principais sintomas são:
• Febre alta;
• A criança fica muito irritada podendo ter vários tipos de irritação da pele, afectando o tronco nas extremidades e as áreas das fraldas;
• Alterações na boca como lábios muito vermelhos, rachados, língua vermelha chamada de “língua em morango”;
• A faringe vermelha;
• As mãos e os pés também podem havendo vermelhões.

A maioria das crianças com esta doença pode ser curada, no entanto, e apesar de fazerem o tratamento adequado, alguns pacientes desenvolvem complicações cardíacas, que podem ser diminuídas quanto mais rápido for detectada a doença. O tratamento para esta doença consiste em aspirina ou gama globulina intravenosa, ambas em doses altas, estes farão a inflamação diminuir.

Doença de Fabry/Doença de Anderson Fabry

Esta é uma doença metabólica e hereditária, caracterizada pela sua anomalia genética.
É uma doença que afecta 1 em cada 40000 pessoas, em média. A Doença de Fabry é causada por um gene deficiente do organismo, por causa dele uma enzima essencial é produzida em quantidades insuficientes. Sem esta enzima, determinadas substâncias que deviam ser removidas do organismo permanecem nas células causando muitos problemas, logo o corpo do paciente não produz a enzima alfa-galactosidase (ou alfa-GAL) em quantidades suficientes para ela realizar a sua função.
Esta doença pode afectar qualquer pessoa que herde o gene deficiente, ou seja, indivíduos do sexo masculino ou feminino. Normalmente, os homens têm uma actividade baixa e as mulheres são as que apresentam mais sintomas.
Os sintomas iniciam-se na infância, entre os 6 e os 9 anos, as primeiras manifestações são dores incómodas nas mãos e pés e uma disfunção renal. Os médicos conseguem tratar alguns sintomas, mas esses tratamentos não tratam a principal doença.


Os sintomas da Doença de Fabry são:
• Acroparestesia (dor ardente que afecta as mãos e os pés, acompanhada de um formigueiro);
• Disfunção renal;
• Diminuição da capacidade de transpirar;
• Alteração da pele;
• Alteração ocular;
• Problemas gastrointestinais;
• Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes;
• Problemas renais, cardíacos, do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central;
• Factores emocionais como depressões, alienações e negação dos próprios sintomas.

Esta doença até hoje é incurável, os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, e é também uma doença muito dolorosa (no nosso ponto de vista).

Progeria/Síndrome de Hutchinson-Gilford

Esta é uma doença genética da infância extremamente rara, que é caracterizada pelo seu envelhecimento prematuro ou acelarado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma pessoa que tem Progeria tem uma esperança de vida de 14 anos para o sexo feminino e de 16 anos para o sexo masculino.
Afecta um em cada oito milhões de recém-nascidos, mas não perturba a inteligência do ser humano afectado.
O diagnóstico é realizado entre o primeiro e segundo ano que é quando as crianças apresentam os sinais iniciais que são essencialmente clínico.
Esta doença ainda não tem cura e não existe nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.

As características clínicas são:
• Baixa estatura;
• Pele seca e enrugada;
• Calvície prematura;
• Cabelos brancos na infância;
• Olhos proeminentes (grandes);
• Crânio de grande tamanho;
• Veias cranianas salientes;
• Ausência de sobrancelhas e pestanas;
• Nariz grande com forma de bico;
• Problemas cardíacos;
• Peito estreito, com costelas marcadas;
• Extremidades finas e esqueléticas;
• Estreitamento das artérias coronárias;
• Articulações grandes e rígidas;
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;
• Pénis na parte direita do estômago;
• Presença de doenças degenerativas;
• Perda de cabelo.

Lição nº19 e 20

Hoje demos os últimos retoques nos trabalhos e preparamo-nos para apresentar os trabalhos na proxima aula.
Achamos que a apresentação do trabalho correrá bem!

Lição nº17 e 18

Hoje cada um dos grupos dentro do grupo desenvolveu os seus temas, definidos na aula anterior.

Lição nº15 e 16

Nesta aula nos recolhemos temas de doenças para desenvolvermos em grupos.Tambem dividimos tarefas e cada um ficou com um desses temas.
Na minha opinião foi uma aula proveitosa.

Doenças Raras

As Doenças Raras ou órfãs são as que afectam um número reduzido de pessoas, 5 em cada 10000 em média. São conhecidas mais de sete mil doenças raras, sendo que em cada semana são diagnosticadas mais cinco Doenças Raras.
Cerca de 80% das Doenças são causadas por alterações genéticas. E os outros 20% das doenças são causados por origem infecciosa, alérgica, profissional e ainda por envenenamento.
Há medicamentos designados de órfãos que são desenvolvidos para tratar algumas das Doenças Raras.
As Doenças Raras desde Dezembro de 1999, são uma prioridade para a União Europeia. Adoptou um regulamento que facilita a produção de medicamentos órfãos, contudo não se têm observado grandes progressos.
Cá em Portugal há uma associação que se dedica ao apoio das Doenças Raras é a “Raríssimas”, sem ela nós (portugueses) não teríamos conhecimentos delas.
No dia 28 de Fevereiro celebra-se o Dia Europeu das Doenças Raras.