Doença de Fabry/Doença de Anderson Fabry

Esta é uma doença metabólica e hereditária, caracterizada pela sua anomalia genética.
É uma doença que afecta 1 em cada 40000 pessoas, em média. A Doença de Fabry é causada por um gene deficiente do organismo, por causa dele uma enzima essencial é produzida em quantidades insuficientes. Sem esta enzima, determinadas substâncias que deviam ser removidas do organismo permanecem nas células causando muitos problemas, logo o corpo do paciente não produz a enzima alfa-galactosidase (ou alfa-GAL) em quantidades suficientes para ela realizar a sua função.
Esta doença pode afectar qualquer pessoa que herde o gene deficiente, ou seja, indivíduos do sexo masculino ou feminino. Normalmente, os homens têm uma actividade baixa e as mulheres são as que apresentam mais sintomas.
Os sintomas iniciam-se na infância, entre os 6 e os 9 anos, as primeiras manifestações são dores incómodas nas mãos e pés e uma disfunção renal. Os médicos conseguem tratar alguns sintomas, mas esses tratamentos não tratam a principal doença.


Os sintomas da Doença de Fabry são:
• Acroparestesia (dor ardente que afecta as mãos e os pés, acompanhada de um formigueiro);
• Disfunção renal;
• Diminuição da capacidade de transpirar;
• Alteração da pele;
• Alteração ocular;
• Problemas gastrointestinais;
• Prejuízo ou dano de órgãos e sistemas importantes;
• Problemas renais, cardíacos, do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central;
• Factores emocionais como depressões, alienações e negação dos próprios sintomas.

Esta doença até hoje é incurável, os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, e é também uma doença muito dolorosa (no nosso ponto de vista).