Progeria/Síndrome de Hutchinson-Gilford

Esta é uma doença genética da infância extremamente rara, que é caracterizada pelo seu envelhecimento prematuro ou acelarado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma pessoa que tem Progeria tem uma esperança de vida de 14 anos para o sexo feminino e de 16 anos para o sexo masculino.
Afecta um em cada oito milhões de recém-nascidos, mas não perturba a inteligência do ser humano afectado.
O diagnóstico é realizado entre o primeiro e segundo ano que é quando as crianças apresentam os sinais iniciais que são essencialmente clínico.
Esta doença ainda não tem cura e não existe nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.

As características clínicas são:
• Baixa estatura;
• Pele seca e enrugada;
• Calvície prematura;
• Cabelos brancos na infância;
• Olhos proeminentes (grandes);
• Crânio de grande tamanho;
• Veias cranianas salientes;
• Ausência de sobrancelhas e pestanas;
• Nariz grande com forma de bico;
• Problemas cardíacos;
• Peito estreito, com costelas marcadas;
• Extremidades finas e esqueléticas;
• Estreitamento das artérias coronárias;
• Articulações grandes e rígidas;
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;
• Pénis na parte direita do estômago;
• Presença de doenças degenerativas;
• Perda de cabelo.